Теперь же ученые нашли ген FADS. Они исследовали шведские семьи, в которых все дети, за исключением одного, умерли из-за синдрома FADS. Тогда врачи не смогли объяснить причину смерти ребенка, потому что каких-либо генетических мутаций обнаружено не было.
Эксперты проанализировали ДНК матери, отца и их умершего плода. В результате была обнаружена мутация в гене MuSK. Родители не получили заболевание от гена, однако, у их детей он был настолько сильно выражен, что привел к смерти.
Пока частота встречаемости данной мутации среди населения неизвестна. Но ученые надеются, что теперь им удастся улучшить диагностику развития плода для предотвращения его гибели.
Свежие комментарии